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Incontro con Associazione UILDM

(Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare)

Sezione di Bergamo

28 marzo 2022

presente: Angelo Carozzi, volontario

Recapiti

Sede: Bergamo, via Leonardo da Vinci 9 – tel 035.343315 – fax 035.361955 – mail: ufficiostampa@distrofia.net – sito: https://bergamo.uildm.org

Organizzazione

UILDM nazionale è stata costituita nell’agosto del 1961 e si articola in 66 sezioni in tutta Italia, quella di Bergamo è nata nel 1968.

Consiglio direttivo:

Danilo Bettani (presidente), Ivan Cortinovis, Gianluigi Daldossi (vicepresidente), Vainer Lorenzi, Giorgio Parimbelli (tesoriere), Marta Pagni (segretaria), Maria Domenica Pasculli, Giovanni Stiz, Alessio Virotta

Direzione operativa:

Gloria Beretta, Angelo Carozzi, Edvige Invernici (volontari); Elena Pezzotta (dipendente)

I fondi derivano da: lotteria durante la festa della giornata annuale “open day”; partecipazione a bandi pubblici e privati; devoluzioni da iniziative di terzi.  

Attività statutarie e servizi offerti

Finalità associativa: affrontare, supportare, diffondere la conoscenza delle problematiche delle malattie neuromuscolari, in particolare la distrofia muscolare, malattia genetica caratterizzata da una progressività dei sintomi e considerata tuttora rara.

Le famiglie seguite a Bergamo sono circa 150, con un totale di 170 assistiti, in quanto ci sono anche casi multipli nella stessa famiglia. Il tipo di assistenza fornita si articola a fasce di età, necessitando ognuna di determinati bisogni.

L’attività dell’Associazione consiste in: costante orientamento per chi  vi si rivolge; collaborazione con le unità di Neuropsichiatria Infantile del territorio; orientamento verso le Associazioni più idonee al caso in esame; stesura e distribuzione di frequenti newsletter online e in cartaceo; uso di internet per continui contatti, informazioni e aggiornamento; varie iniziative sul territorio.

Servizi offerti agli associati: help line (affiancamento telefonico alle famiglie per informazioni sull'andamento generale o per valutare eventuali nuovi problemi, con cadenze variabili da una telefonata alla settimana per casi ritenuti molto gravi a una ogni tre mesi nei casi di minore entità); “abitare il territorio”: individuazione di persone che vengono messe a supporto delle famiglie per l’individuazione di risorse presenti e magari non conosciute; prestiti e scambi di ausili; trasporto; CRE diffuso nei periodi estivi.

Periodicamente l’Associazione propone gruppi di socializzazione e scambio per i soggetti con distrofia muscolare adolescenti e parallelamente con i loro genitori.

Ultimamente si è avvalsa della cooperazione di un fisioterapista che ha sperimentato con molti soggetti l’insegnamento di una tecnica respiratoria detta “della rana”, utilizzata dai subacquei, che consente anche a persone con difficoltà respiratorie di non utilizzare costantemente il respiratore.

Con cadenza mensile la sede ospita l’ambulatorio della dottoressa Berardinelli, di Pavia, esperta di malattie neuromuscolari. Capita che si rivolgano alla dottoressa anche pazienti con  altre malattie neuromuscolari e l’Associazione li accoglie volentieri.

Opportunità di collaborazione fra le due Associazioni

Si è valutata positivamente l’occasione e la possibilità di cooperare e trovare sinergie reciproche, in particolare relativamente ai caregiver

Brevi note informative sulla distrofia muscolare

La Distrofia Muscolare comporta un progressivo indebolimento dei muscoli con conseguenti difficoltà respiratorie e cardiache, mentre non compromette le capacità cognitive che restano intatte. I primi sintomi possono manifestarsi nell’infanzia. Quanto più tardivo è l’esordio, tanto più lenta è la progressione. Talvolta i primi sintomi si colgono in età adulta, verso i 35/40 anni, e in questo caso la diagnosi oltre che tardiva risulta anche non facile.

La malattia viene trasmessa dalla madre, che può essere portatrice sana, al figlio maschio in cui la malattia si può manifestare alla nascita o in età più adulta. Alla figlia femmina viene trasmesso il gene malato e come tale diventa una portatrice sana. Una buona prevenzione in casi familiari noti è fattibile con appositi esami. Oggi la prevenzione è molto adottata in caso di familiarità.

Fino a vent’anni fa l’aspettativa di vita, soprattutto nelle forme più gravi, era di pochi anni e la maggior parte dei malati moriva attorno ai 20-25 anni. Oggi, grazie anche all’intuizione di un medico francese che ha introdotto l’utilizzo dei respiratori/ventilatori, la situazione è molto migliorata sia nell’aspettativa di vita sia nella sua qualità. La maggior parte dei soggetti oggi, anche nelle forme più gravi, ha un’aspettativa di vita oltre i 40 anni.

Una malattia a così pesante impatto può dar luogo a problematiche psicologiche molto serie per tutta la famiglia (sensi di colpa delle madri, difficoltà negli equilibri all’interno delle coppie genitoriali, problemi dei fratelli…) e pertanto tutta la famiglia richiede attenzione e aiuto.

L’esperienza insegna che gli ausili sono accettati quasi sempre senza resistenze dai pazienti, che ne colgono subito l’utilità e il vantaggio, mentre mettono molto alla prova le famiglie che hanno tempi di rielaborazione e di accettazione più lunghi e spesso vivono male l’evidenza della malattia.

Per la cura fondamentale è il ruolo della ricerca che da quasi trent’anni si avvale dell’attività di Telethon, che nasce proprio dalla sollecitazione della UILDM. Negli anni il ricavato di Telethon è andato anche ad altre malattie genetiche rare.